Kötőszövet genetikai betegségei
Kötőszöveti betegségek
Öröklött mozgásszervi betegségek A fehérjeszintézist irányító gének hibája a kötőszövetben, illetve az izom- és csontrendszerben súlyos mozgásszervi betegségek kialakulásához vezet. Marfan-szindróma A Marfan-szindróma esetében a fibrillin nevezetű fehérje termelése szenved zavart. A fibrillin egy olyan kötőfehérje, amely az elasztikus rostok fő építőanyagát, az elasztin nevezetű fehérjét köti meg, és segít abban, hogy ez eljusson a szervezetben azokhoz a kötőszövetes részekhez, ahol a nagy rugalmasságra szükség van: szív-és érrendszer, valamint a bőr kötőszövet genetikai betegségei a csontrendszer egyes területeihez.
Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.
Ha ez a folyamat zavart szenved, jellemző testi elváltozások alakulnak ki: a beteg ember magas, vékony, alsó testfele aránytalanul hosszabb. Karcsú és hosszú végtagok jellemzik, és a végtagok ujjai is rendkívül hosszúak az orvosi szaknyelv szemléletesen "pókláb ujjaknak" nevezi ezeket.
Mivel a csontrendszer sem elég rugalmas, gyakran előfordul Marfan-szindrómásoknál a tyúkmell és a gerincferdülés. Az ízületi tokok és szalagok vékonysága miatt gyakori az ízületi ficam.
Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok
A szív és az érrendszer is érintett ebben a betegségben: gyakori az erek tágulata, az aneurizma, amely azért különösen veszélyes, mert egyidejűleg az érfal elvékonyodását is jelenti, így az ér könnyen megrepedhet.
A szívben pedig legtöbbször a szívbillentyűk károsodnak, ami keringési zavarokhoz vezet.
Ehlers-Danlos-szindróma Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan kötőszöveti betegségcsoport, amelynek tíz különböző formája ismeretes. Kötőszövet genetikai betegségei a betegségben egy kötőszöveti fehérje, a kollagén károsodik.
- Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!
- Hogyan lehet enyhíteni a fájdalmat a térdízület bursitisével
- Ehlers–Danlos-szindróma – Wikipédia
- Movalis vagy diclofenac ízületi fájdalmak esetén
- Fájó térdfájdalom futás után
- A csípőízületek legjobb gyógymódja
A kollagén hiánya a bőr extrém fokú nyúlékonyságát okozza, ugyanakkor a sebgyógyulási hajlam romlik. Ízületeit rendkívül nagy szögekben képes mozgatni az Ehlers-Danlos-szindrómás beteg. Ebben a betegségben is gyakori a gerincferdülés, valamint a szem ideghártyájának bevérzése és az erek károsodása aneurizmák. Egyes típusaiban fogkárosodás is tapasztalható.
Marfan szindróma
Duchenne-Becker típusú izomsorvadás A fehérjehiányok a kötőszöveteken kívül az izomrendszer működését is érinthetik. A Duchenne-Becker típusú izomsorvadás muscularis dystrophia hátterében a disztrofin fehérje károsodása áll.
A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat. Ezek a következők: Krónikus ízületi fájdalom Kificamodott ízület Ínybetegség Mitrális billentyű prolapszus Amikor az egyik szívbillentyű nem zár rendesen, a vér áramlásávl egyidejűleg beboltosul a szívüregbe A megszokottnál hamarabb jelentkező krónikus ízületi gyulladás Temporomandibuláris ízületi betegség, amely az állban okoz fájdalmat.
Ez a fehérje az izomsejtek összehúzódásában és elernyedésében játszik fontos szerepet. Miután ennek a fehérjének a génje az X nemi kromoszómán található, ez jellegzetesen csak a fiúk betegsége.
A fiúk X és Y kromoszómával rendelkeznek, tehát a betegség akkor alakul ki, ha az anyától örökölt X kromoszóma beteg.
A lányoknál ugyanis az XX kromoszóma felépítése olyan, hogy a hibás X kromoszómát "elnyomja" az egészséges X.
A betegség Duchenne és Becker típusa között közös készítmények tabletták különbség fokozati: előbbi esetben a disztrofin fehérje teljesen hiányzik a szervezetből, míg az utóbbi betegség esetén a normálisnál kevesebb a beteg disztrofinja. Az izmok sorvadásának első jele a törzshöz közelebbi végtagizmok gyengesége és megnagyobbodása.
Duchenne típusban a sorvadás előrehaladása gyorsabb és erőteljesebb. Ez a rendellenesség egyike a leggyakoribb genetikai betegségeknek: minden fiú újszülöttből 1 beteg lesz.
A genetikai betegségek egy része a prenatalis születés előtti vizsgálómódszerekkel kiszűrhető. Fontos az ilyen betegségekben szenvedő gyermekek megfelelő orvosi kezelése, a betegség mihamarabbi diagnosztizálása. Ebben a szülőknek nagy szerepük van, mert elsőként figyelhetnek fel gyermekük problémáira.
Forrás: Pulzus.
